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Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34

Krankheitsdefinition

Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet.

ORPHA:171607

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SPG34
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 300750
  • UMLS: C2677897
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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