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Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Krankheitsdefinition

Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt.

ORPHA:171680

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 611603
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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