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Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42

Krankheitsdefinition

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.

ORPHA:171863

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SPG42
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 612539
  • UMLS: C2675528
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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