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Cap-Myopathie

Krankheitsdefinition

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.

ORPHA:171881

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 609284  609285
  • UMLS: C3710589
  • MeSH: -
  • GARD: 11915
  • MedDRA: -

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