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Åland Island-Augenkrankheit

Krankheitsdefinition

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

ORPHA:178333

  • Synonym(e):
    • Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson
    • Forsius-Eriksson-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 300600
  • UMLS: C0268505
  • MeSH: -
  • GARD: 10574
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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