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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Schimkesche Immuno-ossäre Dysplasie (SIOD) ist eine Multisystemerkrankung mit spondylo-epiphysärer Dysplasie, disproportioniertem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien, T-Zell-Immundefizienz, Glomerulonephritis und nephrotischem Syndrom. Bisher wurden in der Literatur etwa 50 Fälle beschrieben. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen, ethnische und geographische Häufigkeitsunterschiede sind nicht bekannt. Die Prävalenz unter Lebendgeborenen beträgt in Nordamerika 1: 1-3 Millionen. Die hauptsächlichen klinischen Symptome sind spondylo-epiphysäre Dysplasie mit Kleinwuchs, defekte zelluläre Immunität mit verstärkter Anfälligkeit für lebensbedrohliche Infektionen und ein progredientes, steroid-resistentes nephrotisches Syndrom, das bei fast zwei Drittel der Patienten bis zur terminalen Niereninsuffizienz fortschreitet. Bluthochdruck und Proteinurie sind häufige Symptome der SIOD. Bei fast allen Patienten besteht ein T-Zell-Mangel mit normalem CD4/CD8-Verhältnis. Häufig sind auch hyperpigmentierte Hautflecken, dünnes Haar und faziale Dysmorphien (dreieckiges Gesicht; tiefer, breiter und flacher Nasenrücken). Folgen einer Atherosklerose sind neurologische Symptome (zerebrale Durchblutungsstörungen mit migräne-ähnlichen Kopfschmerzen, zerebrale Ischämie und kognitive Störungen) und kardiale Funktionsstörungen. Weitere mögliche Symptome sind Hypothyreose, Enteropathie, und normo- oder mikrozytäre Anämie. Die SIOD wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im SMARCAL1-Gen (2q35), das für HARP (auch SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1 genannt), ein chromatin-remodellierendes Protein, kodiert. Die Diagnose basiert auf sorgfältiger klinischer und biochemischer Analyse und dem radiologischen Nachweis von Osteopenie, ovoiden und abgeflachten Wirbelkörpern und Femurkopf- und Pfannendach-Hypoplasie. Durch molekulare Analyse kann die Diagnose bestätigt werden. Wichtigste Differentialdiagnose ist die Knorpel-Haar-Hypoplasie (s. dort). Da die Krankheit mehrere Systeme betrifft, muss die Therapie durch ein Team von Spezialisten erfolgen. Bei terminaler Niereninsuffizienz ist eine Nierentransplantation die Therapie der Wahl. Wegen der bei SIOD bestehenden Immunstörung ist aber die immunsuppressive Therapie nach Nierentransplantation mit einem erhöhten Risiko für Abstoßung und opportunistische Infektionen verbunden. Schlaganfall, Infektionen, Knochenmarkinsuffizienz und Nierenversagen begrenzen für die meisten Patienten die Lebenserwartung auf die Kindheit oder das frühe Erwachsenenalter. Patienten mit leichteren, spät-manifesten Formen und erfolgreicher Behandlung der renalen Störung können das Erwachsenenalter erreichen.

Gutachter:  Pr Raoul HENNEKAM - Letzte Aktualisierung: Januar 2009

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Italiano (2009) Português (2009) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021)