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Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra

Krankheitsdefinition

Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.

ORPHA:1836

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q78.8
  • OMIM: 156232  613681
  • UMLS: C1835009
  • MeSH: C535547
  • GARD: 3074
  • MedDRA: -
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