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Die Prävalenz bei Geburt liegt, abhängig von der Region und der ethnischen Gruppe, zwischen 1:4000 bis 1:10.000. Die Lippenspalte ist bei Knaben doppelt so häufig wie bei Mädchen und tritt häufiger auf der linken Seite auf.

Die Spalte liegt paramedian auf der Höhe des Philtrums. Es handelt sich um eine Unterbrechung der Haut, der Muskeln und der Mukosa von der Lippe bis zur Basis der Nase und ist assoziiert mit Deformation der Nasenlöcher und des Nasenseptums. Die klinischen Formen reichen von einer einfachen Kerbe in der Oberlippe bis zu einer vollständigen Lippenspalte mit einer Öffnung an der Basis der Nase, die aber nicht bis zum Gaumen (Alveolarleiste) reicht.

Diese Embryopathie entsteht zwischen der 5. und 12. Schwangerschaftswoche durch fehlende Fusion der frontalen Fortsätze (fronto-nasaler Fortsatz, mediale und laterale Nasenfortsätze, maxillärer Fortsatz). Die Lippenspalte ist in 70 % der Fälle eine isolierte, nicht-syndromale Anomalie. Die restlichen 30% der Fälle werden bei mindestens 300 Syndromen gesehen, bei denen die Lippenspalte nur eines der Symptome ist. Die Ursache nicht-syndromaler Spalten ist wahrscheinlich eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren. So kann die Exposition mit teratogenen Substanzen während der Schwangerschaft (Alkohol, Tabak, Drogen) die genetische Veranlagung beeinflussen.

Die Diagnose wird klinisch gestellt.

Das Vorhandensein assoziierter Fehlbildungen erlaubt eine Differenzierung zwischen isolierten und syndromalen Formen.

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist oft durch Ultraschall möglich. In einem multidisziplinären Zentrum für pränatale Diagnose soll danach festgestellt werden, ob es sich um eine isolierte Anomalie handelt.

Die Betreuung erfordert von Geburt an bis zum Ende der Entwicklung ein multidisziplinäres medizinisches und chirurgisches Vorgehen. Dazu gehört eine primäre chirurgische Versorgung der Spalte, manchmal gefolgt von sekundärer maxillo-fazialer und plastischer Chirurgie. Die Behandlung muss schon in der Neonatalperiode fest geplant werden. Die weitere Behandlung ist dem jeweiligen Alter des Kindes angepasst und zielt auf die morphologischen und funktionellen Probleme, die während des Wachstums und der Entwicklung auftreten können. Durch die Anomalie der Nasenlöcher und die Deviation des Vomer und des Nasenseptum und durch die Hypertrophie der Nasenmuscheln können Probleme bei der Atmung entstehen. Durch sekundäre chirurgische Eingriffe an der Nase können Aussehen und Funktion verbessert werden.

Die Prognose wird bestimmt durch die Qualität der anfänglichen Behandlung und die regelmäßigen Kontrollen des Kindes bis zum Abschluss des Wachstums durch ein erfahrenes interdisziplinäres Team. Die Lippenspalte kann funktionelle (morphologisch, respiratorisch), ästhetische und psychologische Auswirkungen haben, die eine Versorgung in einem spezialisierten Gesundheitszentrum erfordern.