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Die Prävalenz bei Geburt liegt zwischen 1:2.000 und 1:5.000. Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist bei Knaben doppelt so häufig wie bei Mädchen.

Die Fehlbildung ist eine unterschiedlich schwer ausgeprägte Assoziation von Lippen-Alveolarleisten-Spalte und Gaumenspalte. Die Lippen- und Kiefer-Anomalie liegt paramedian und befindet sich auf der Lippe in Höhe des Philtrum und auf der Alveolarleiste in Höhe des seitlichen Schneidezahnes. Unterbrochen sind Haut, Muskeln und Schleimhaut der Oberlippe, sowie der Alveolarknochen und Zahnbogen. Nasenloch und Nasenseptum sind deformiert. Die klinischen Formen reichen von einer einfachen Furche der Lippen-Mittellinie bis zu einer vollständigen Lippen-Gaumenspalte, die das Foramen incisivum mit einer Öffnung an der Nasenbasis erreicht. Die Gaumenspalte liegt median. Deren klinische Formen reichen von einer einfachen Uvula bifida bis zu einer vollständigen Gaumenspalte, die das Foramen incisivum erreicht. Die Gaumenspalte kann bei Neugeborenen Saugen und Schlucken unmöglich machen. Zusätzlich führt eine Fehlbildung der Eustachischen Tube zu unvollständiger Drainage des Mittelohres mit rezidivierender Otitis und Schalleitungs-Schwerhörigkeit. Im Bereich der alveolären Spalte ist der obere seitliche Schneidezahn entweder in veränderter Form vorhanden oder dupliziert, oder er hat eine veränderte Position oder fehlt ganz. Das primäre und permanente Gebiss zeigen keine Übereinstimmung.

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Embryopathie. Die Lippenspalte tritt zwischen der 5. und 7. Woche der Schwangerschaft als Folge fehlender Fusion der frontalen Fortsätze auf. Die Gaumenspalte entsteht zwischen der 7. und 12. Woche der Schwangerschaft als Folge fehlender Fusion des Gaumenfortsatzes. In 70 % der Fälle ist die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte eine isolierte, nicht-syndromale Anomalie. In den übrigen 30 % ist diese Anomalie bei etwa 300 Syndromen nur eines der Symptome. Es wird vermutet, dass nicht-syndromale Spalten durch Kombination genetischer Faktoren mit Umwelteinflüssen bedingt sind. Umweltfaktoren, wie zum Beispiel die Exposition mit teratogenen Substanzen während der Schwangerschaft (Alkohol, Tabak oder Drogen) können eine genetische Suszeptibilität beeinflussen.

Die Diagnose wird klinisch gestellt.

Über assoziierte Fehlbildungen kann zwischen isolierter und syndromaler Form differenziert werden.

Vor der Geburt wird die Diagnose oft durch Fehlbildungs-Ultraschall gestellt. In einem multidisziplinären Zentrum für vorgeburtliche Diagnostik muss danach geklärt werden, ob es sich um eine isolierte Anomalie handelt.

Die Patienten sollen von der Geburt bis zum Ende der Entwicklung multidisziplinär medizinisch und chirurgisch versorgt werden. Nach dem ersten operativen Eingriff folgen sekundär Operationen von Maxilla und Gesicht zusammen mit kosmetisch-chirurgischen Eingriffen. Die Sprachtherapie zielt auf Anleitung und Rehabilitation von früherem Alter an und, falls erforderlich, eine Pharynx-Plastik vor Eintritt in die Schule. Bei unzureichendem Wachstum und zu geringer Größe der Maxilla kann ein intermediäres Knochentransplantat und/oder eine orthognathische Operation am Oberkiefer erforderlich sein. Die Behandlung der Kieferspalte erfordert sehr häufig eine Knochentransplantation und, bei fehlendem permanentem seitlichen Schneidezahn, nach Abschluss des Wachstums ein Zahnimplantat. Zur HNO-Versorgung gehören Kontrollen eventueller serös-muköser Störungen (Otitis), des Gehörs, der Aussprache und des Atmens. Atemprobleme können durch das verformte Nasenloch, durch Deviation des Vomer und des Nasenseptums und durch die Hypertrophie der Nasenmuscheln entstehen.

Die Qualität der anfänglichen Therapie und die regelmäßigen Kontrollen bestimmen die Prognose. Patienten sollten in einem spezialisierten Gesundheitszentrum betreut werden.