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EAST-Syndrom

ORPHA:199343

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom
    • Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance
    • SeSAME-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G40.4
  • OMIM: 612780
  • UMLS: C2748572
  • MeSH: -
  • GARD: 10514
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das SeSAME-Syndrom ist gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Ataxie, intellektuelles Defizit und Elektrolytstörungen (Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hypomagnesiämie). Es wurde bei 5 Patienten aus 4 Familien beschrieben. Ursache der Krankheit sind homozygote oder compound-heterozygote Mutationen im KCNJ10-Gen (1q23.2), das für einen in Gehirn, Rückenmark, Innenohr und Nieren exprimierten Kaliumkanal kodiert. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2009

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