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Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
Krankheitsdefinition
Der Mangel der Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT) ist eine erbliche Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure und einem Kontinuum neurologischer Symptome in Abhängigkeit vom Ausmaß des Enzymmangels.
ORPHA:206428
Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen- Synonym(e):
- HPRT-Mangel
- HPRT1-Mangel
- Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-1-Mangel
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
- ICD-10: E79.8
- OMIM: -
- UMLS: C0023374
- MeSH: -
- GARD: 2943
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz des HPRT-Mangels ist nicht bekannt, liegt aber bei Geburt für das Lesch-Nyhan-Snydrom (LNS; s. dort) zwischen 1:380.000 und 1:235.000 Lebendgeburten. Im allgemeinen ist das männliche Geschlecht betroffen. Heterozygote Überträgerinnen sind meist symptomfrei. Die Krankheit beginnt im Kleinkindalter.
Klinische Beschreibung
Zwei Formen der Erkrankung wurden beschrieben: LNS, die schwerste Form mit vollständigem Enzymmangel, und Lesch-Nyhan-Varianten mit partiellem HPRT-Mangel. Das LNS ist gekennzeichnet durch Symptome, die im Zusammenhang mit der Überproduktion von Harnsäure stehen: Harnsteine, Gicht, schwere neurologische Symptome, hämatologische Veränderungen und zwanghaftes selbstverletzendes Verhalten. Die Lebenserwartung der LNS-Patienten ist begrenzt. Bei den weniger schweren LNS-Varianten, die auch Kelley-Seegmiller-Snydrom genannt werden (KSS; s. dort), stehen Symptome im Vordergrund, die im Zusammenhang mit der Überproduktion von Harnsäure auftreten. Zwanghaftes selbstverletzendes Verhalten fehlt und die Patienten haben eine normale Lebenserwartung.
Ätiologie
Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und Ursache des HPRT-Mangels sind Mutationen im HPRT1-Gen (Xq26).
Zusatzinformationen