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Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen

Krankheitsdefinition

Die Zapfendystrophie mit supernormaler Stäbchenantwort (CDSRR) ist eine erbliche Retinopathie, mit Beginn in der ersten oder zweiten Lebensdekade, gekennzeichnet durch eine schlechte Sehschärfe (aufgrund des zentralen Skotoms), Photophobie, schwerer Dyschromatopsie und gelegentlich Nystagmus. Nachtblindheit entwickelt sich gewöhnlich im Verlauf der Erkrankung, kann aber auch bereits im Kindesalter auftreten. Ein typisches Merkmal von CDSRR ist die verringerte und verzögert verlaufende Dunkelapation als Reaktion auf schwache Blitze im Elektroretinogramm, bei einer übernormalen B-Wellen-Antwort bei den höchsten Stimulationsniveaus.

ORPHA:209932

  • Synonym(e):
    • Zapfendystrophie mit supernormalem Ganzfeld-Elektroretinogramm
    • Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-ERG
    • Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-Elektroretinogramm
    • Zapfendystrophie mit supernormaler Stäbchenantwort
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 610356
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10649
  • MedDRA: -

Zusatzinformationen

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