Orphanet: Xeroderma pigmentosumCockayne Syndrom Komplex
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Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Krankheitsdefinition

Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).

ORPHA:220295

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • XP/CS
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q82.1  Q87.1
  • OMIM: 278730  278760  278780  610651
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Bisher wurden weniger als 30 Fälle beschrieben.

Klinische Beschreibung

Die Krankheit wird im Säuglingsalter manifest. Die Patienten haben die Läsionen einer UV-sensitiven Haut, die sich in der Regel zu Hautkrebs entwickeln, zusammen mit charakteristischen CS-Symptomen, darunter Mikrozephalie, Hydrozephalus, Kachexie, Progerie, Kleinwuchs, Hautatrophie, Arteriosklerose, progredienter Hörverlust, kognitives Defizit, Spastik, Ataxie, Pigment-Retinopathie und Optikusatrophie. Anders als die neurologischen Störungen bei XP, die überwiegend Folge neuronaler Degeneration sind, werden beim XP/CS-Komplex CS-typische Folgen einer Demyelinisierung gesehen.

Ätiologie

Die Betroffenen haben Mutationen in einem von drei XP-Genen: ERCC3 (2q21), ERCC2 (19q13.3), or ERCC5 (13q22-q34). Vor Kurzem wurde ein Patient mit XP/CS-Komplex und weiteren Anzeichen einer Fanconi-Anämie (siehe dort) beschrieben, der eine Mutation im ERCC4-Gen (16p13.3) aufwies.

Diagnostische Verfahren

Die Vererbung ist autosomal-rezessiv, eine genetische Beratung ist möglich.

Gutachter:  Dr Hiva FASSIHI - Letzte Aktualisierung: März 2014

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2014) Español (2014) Français (2014) Italiano (2014) Nederlands (2014) Português (2014) Polski (2014, pdf) Russian (2014, pdf)

Detaillierte Informationen

Leitlinien

Übersichtsartikel

ERN : erstellt/empfohlen von ERN
FSMR : erstellt/empfohlen von FSMR

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

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