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Pseudoaminopterin-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.

ORPHA:221120

  • Synonym(e):
    • ASSA
    • Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q82.0
  • OMIM: 600325
  • UMLS: C0795939
  • MeSH: -
  • GARD: 4544
  • MedDRA: -

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