x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Krankheitsdefinition

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.

ORPHA:228308

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • CPT2, letale systemische Form
    • CPT2, neonatale Form
    • CPTII, letale systemische Form
    • CPTII, neonatale Form
    • Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, letale systemische Form
    • Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, letale systemische Form
    • Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, neonatale Form
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 608836
  • UMLS: C1833518
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.