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Bisher wurden 14 Patienten beschrieben.

Bei den Patienten bestehen unterschiedliche Dysmorphien, aber allen gemeinsam sind hohe, breite Stirn, ausgeprägte Augenbrauen, antevertierte Nares, kurzes und prominentes Philtrum, abwärts gerichtete Mundwinkel und kleines Kinn. Viele Patienten zeigen stereotype Bewegungen und einen schlechten Augenkontakt als Hinweis, dass es sich um eine Krankheit aus dem Autismus-Spektrum handelt. Bei Untersuchungen mit bildgebenden Verfahren sind im Gehirn der meisten Patienten Veränderungen nachweisbar, darunter Anomalien des Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, periventrikuläre Hyperintensität der weißen Substanz und Rindenatrophie.

Die Mikrodeletion wurde durch vergleichende genomische Hybridisierung (CGH) im Mikroerray gefunden. Die Größe der Deletion ist unterschiedlich, die minimale, immer deletierte Region umfasst nur das Gen MEF2C als möglichen Hinweis, dass Haploinsuffizienz von MEF2C für den Phänotyp verantwortlich ist.