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Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz

Krankheitsdefinition

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne Lungenfibrose als Komplikation umfasst drei relativ milde Typen (HPS3, HPS5 und HPS6) des Hermansky-Pudlak-Syndroms (HPS; s. dort), eine Multisystemkrankheit, die durch okulären oder okulokutanen Albinismus, Blutungsneigung und in einigen Fällen durch granulomatöse Colitis gekennzeichnet ist.

ORPHA:231512

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • HPS ohne Lungenfibrose
    • Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 614072  614074  614075
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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Artikel für Fachleute

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