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Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz

Krankheitsdefinition

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne Lungenfibrose als Komplikation umfasst drei relativ milde Typen (HPS3, HPS5 und HPS6) des Hermansky-Pudlak-Syndroms (HPS; s. dort), eine Multisystemkrankheit, die durch okulären oder okulokutanen Albinismus, Blutungsneigung und in einigen Fällen durch granulomatöse Colitis gekennzeichnet ist.

ORPHA:231512

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • HPS ohne Lungenfibrose
    • Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 614072  614074  614075
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

HPS3 tritt in einem genetischen Isolat im zentralen Puerto Rico mit einer Prävalenz von 1:4.000 auf. Zusätzlich wurden 15 Fälle von HPS3 außerhalb von Puerto Rico beschrieben. Von HPS5 wurden zehn Fälle und von HPS6 25 Fälle beschrieben. Von den letzteren stammen 20 aus einem israelisch-beduinischen Stamm.

Klinische Beschreibung

Diese drei Typen haben die Merkmale des HPS einschließlich okulärem oder okulokutanem Albinismus, reduzierte Sehschärfe, Horizontalnystagmus, leichte Blutungen in die Weichteile, Nasenbluten und verlängerte Blutungszeit nach Zahnextraktionen, chirurgischen Eingriffen oder Entbindungen. Frauen können mit medizinisch signifikanten Menstruationsblutungen auffallen. Komplikationen des HPS sind reduzierte Nierenfunktion und granulomatöse Kolitis. Eine Lungenfibrose wird bei Patienten mit HPS3, HPS5 oder HPS6 nicht gefunden.

Ätiologie

HPS3 wird verursacht durch Mutationen im HPS3-Gen (3q24), die Ursache von HSP5 sind Mutationen im HPS5-Gen (11p15-p13), und HPS6 wird verursacht durch Mutationen im HPS6-Gen (10q24.32). Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die Genprodukte HPS3, HPS5 und HPS6 sind Teil des Multi-Protein-Komplexes BLOC-2 (biogenesis of lysosome-related organelles complex 2).

Prognose

Der Verlauf des HPS ohne Beteiligung der Lunge ist leicht.

Gutachter:  Dr William GAHL - Dr Marjan HUIZING - Letzte Aktualisierung: März 2010

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