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Dysplasie, ektodermale hypohidrotische

Krankheitsdefinition

Die Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED) ist eine genetische Störung des Ektoderms mit Fehlentwicklung ektodermaler Strukturen wie Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen. Sie umfasst drei klinisch fast nicht unterscheidbare Subtypen mit beeinträchtigter Fähigkeit zu schwitzen als Hauptsymptom: Das Christ-Siemens-Touraine- (CST-)Syndrom (X-chromosomaler Typ), die autosomal-rezessive (AR) und die autosomal-dominante (AD) HED. Ein vierter, seltener Subtyp ist durch Immunschwäche als Hauptsymptom gekennzeichnet (HED mit Immunschwäche) (siehe jeweils dort).

ORPHA:238468

  • Synonym(e):
    • Dysplasie, anhidrotische ektodermale
    • HED
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q82.4
  • OMIM: 129490  224900  300291  305100  612132  614940  614941
  • UMLS: C0162359  C0406702  C1706004
  • MeSH: -
  • GARD: 76
  • MedDRA: -

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