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Blepharo-cheilo-dentales Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Blepharo-cheilo-dentale Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch die Assoziation von Lid-, Lippen-und Zahnanomalien.

ORPHA:1997

  • Synonym(e):
    • BCD-Syndrom
    • Elsching-Syndrom
    • Gaumenspalte - Ektropion - konische Zähne
    • Inferiores Ektropium-Lippen- und/oder Gaumenspalte-Syndrom
    • Lagophthalmus-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
    • Spaltbildung-Ektropium-konische ZŠhne-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 119580
  • UMLS: C1861536
  • MeSH: -
  • GARD: 2071  3167
  • MedDRA: -

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