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Die Prävalenz unter Lebendgeborenen liegt zwischen 1-2:20.000 und macht 0,2-0,5% der angeborenen Fehlbildungen des Kehlkopfes aus. Wahrscheinlich wurden diese Zahlen aber zu niedrig geschätzt, da Minor-Formen schwierig zu diagnostizieren sind und schwere Formen eine hohe Mortalität haben. Berichtet wurde über eine etwas größere Häufigkeit der LC bei Knaben als bei Mädchen. Geographische Unterschiede in der Häufigkeit wurden nicht gefunden.

Abhängig vom Schweregrad der Fehlbildung bestehen bei den Patienten Stridor, heiseres Schreien, Schluckschwierigkeiten, Aspirationen, Husten, Dyspnoe und Atemstörung mit Zyanose. Abhängig von der Ausdehnung der Spalte nach unten und dem in der Regel damit verbundenen Schweregrad wurden fünf Typen der laryngo-tracheo-ösophagealen Spalte beschrieben: Typ 0 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte bis Typ 4 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (s. diese Termini). Die LC ist oft (16-68%) mit anderen angeborenen Fehlbildungen und Funktionsstörungen, vor allem des Magen-Darm-Traktes (Laryngomalazie; tracheo-bronchiale Dyskinesie; Tracheo-Bronchiomalazie, meist Typ 3 oder 4; Gastro-ösophageale Refluxkrankheit) assoziiert. Am häufigsten mit LC assoziierte Syndrome sind: Opitz-BBBG-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom, VACTERL/VATER-Assoziation und CHARGE-Syndrom (s. diese Termini). Kehlkopfspalten resultieren aus fehlender Fusion der hinteren Anteile des Kehlkopfringes und abnormer Entwicklung des tracheo-ösophagealen Septums.

Die Ursache dieser zur LC führenden embryologischen Entwicklungsstörungen ist nicht bekannt, eine multifaktorielle Genese wird angenommen. In den meisten Fällen scheint die LC sporadisch aufzutreten, es wurde aber auch über einige familiäre Fälle mit vermuteter autosomal-dominnanter Vererbung berichtet.

Das Alter bei der Diagnose hängt in erster Linie von der Schwere der klinischen Symptome und damit von der Ausdehnung der LC ab. Die Krankheit und begleitende Anomalien werden klinisch, endoskopisch, röntgenologisch oder mit bildgebenden Verfahren diagnostiziert.

Differentialdiagnosen sind Tracheo-Bronchial-Fistel, gastro-ösophageale Refluxkrankheit, neurologisch bedingte Schluckstörungen, Laryngomalazie und Larynxparese (s. diese Termini).

Die Fehlbildungen können vor der Geburt sonographisch erkannt werden, es gibt jedoch keine Berichte über pränatale Diagnostik.

Nach Diagnose der Spalte muss für die weitere Planung der Betreuung und Therapie deren Länge bestimmt werden. Zu sorgen ist für ausreichende Ventilation, für Verhütung sekundärer, durch wiederholte Aspirationen bedingter Komplikationen von seiten der Lunge und für ausreichende Ernährung. In schweren Fällen mit Atemstörungen kann endotracheale Intubation erforderlich sein. Die Spalte wird chirurgisch endoskopisch oder von außen verschlossen. um Komplikationen durch Aspirationen und Magenreflux zu vermeiden. Nur bei Fällen mit Typ 0 oder 1 sollen zuerst konservative Maßnahmen versucht werden.

Die Prognose ist unterschiedlich und wird durch den Schweregrad der LC und der assoziierten Fehlbildungen bestimmt. Durch frühe Diagnose und angemessene Behandlung werden Mortalität und Morbidität verringert.