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Zitrullinämie Typ 1
Krankheitsdefinition
Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).
ORPHA:247525
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- ASS-Mangel
- Argininosuccinat-Synthase-Mangel
- CTLN1
- Citrullinämie Typ I
- Klassische Zitrullinämie
- Prävalenz: 1-9 / 100 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
- ICD-10: E72.2
- OMIM: 215700
- UMLS: C0751751
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: 10058298
Detaillierte Informationen
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
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- Zusammenfassung
- Greek (2012, pdf)
- Notfallleitlinien
- English (2012, pdf)
- Leitlinien Anaesthesiologie
- English (2020, pdf)
- Klinische Leitlinien
- English (2012)
- Deutsch (2012)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2016)
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