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Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1

Krankheitsdefinition

Die akute neonatale Zitrullinämie Typ 1 ist eine schwere Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen, Krämpfe und eventuell Bewusstseinsverlust. Die Symptome treten ein bis wenige Tage nach der Geburt auf, zusammen mit unterschiedlichen Zeichen erhöhten intrakraniellen Druckes. Die Krankheit kann zu schweren neurologischen Defiziten führen.

ORPHA:247546

  • Synonym(e):
    • Citrullinämie, akute neonatale, Typ I
    • Klassische Zitrullinämie Typ 1
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E72.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

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