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Zitrullinämie Typ II

Krankheitsdefinition

Die Zitrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter (20-50 Jahre), rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierte neuropsychiatrischen Symptome, wie nächtliches Delirium, Konfusion, Unruhe, mangelnde Orientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust und abnormes Verhalten (Aggression, Irritabilität und Hyperaktivität), Krämpfe und Koma.

ORPHA:247585

  • Synonym(e):
    • CTLN2
    • Citrin-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter
    • Citrullinämie Typ II
    • ZitrullinŠmie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ 2
    • ZitrullinŠmie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ II
    • Zitrullinämie Typ 2
    • Zitrullinämie, adulte, Typ 2
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: E72.2
  • OMIM: 603471
  • UMLS: C1863844
  • MeSH: -
  • GARD: 10215
  • MedDRA: -

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