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Lateralsklerose, juvenile primäre

Krankheitsdefinition

Die Juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit und gekennzeichnet durch progrediente Funktionsstörung der oberen Motoneurone mit Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhlabhängigkeit und im weiteren Verlauf Verlust der motorischen Sprachproduktion.

ORPHA:247604

  • Synonym(e):
    • JPLS
    • Juvenile PLS
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G12.2
  • OMIM: 606353
  • UMLS: C1853396
  • MeSH: C536416
  • GARD: 4485
  • MedDRA: -

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