Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Krankheitsdefinition
Die Multiple endokrine Neoplasie 2A (MEN2A) ist eine Form des MEN2-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC; s. dort) in Kombination mit Phäochromozytom (s. dort) und primärem mildem Hyperparathyreoidismus (als Folge von Hyperplasie oder Adenom der Nebenschilddrüsen-Zellen).
ORPHA:247698
Klassifizierungsebene: Subtyp der StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Epidemiologie
Die Prävalenz der MEN2A beträgt etwa 1:40.000 und macht 70-80 % aller MEN2-Syndrome aus.
Klinische Beschreibung
Die Krankheit beginnt vor dem Alter von 35 Jahren (in der Regel im Alter zwischen 5-25 Jahren). In der Regel ist das MTC das erste Symptom. Bei seltenen Varianten der MEN2A kann vor dem MTC ein Lichen amyloidosus (Hautläsionen in der Regel im oberen Rückenbereich) oder eine exzessive Produktion von ACTH auftreten. Die Patienten können auch Störungen der Darmpassage entwickeln, die denen bei Hirschsprung-Krankheit (s. dort) ähneln und zu Megacolon und chronischer Obstruktion des Colons führen.
Ätiologie
Bei Patienten mit MEN2A wurden im RET-Proto-Onkogen Keimbahn-Missense-Mutationen des konservierten Zystein-Kodons in der Nachbarschaft der Transmembran-Domäne identifiziert,
Genetische Beratung
Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Prognose
Die Prognose der MEN2A ist besser als die der MEN2B.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Português (2021) Italiano (2011) Polski (2011, pdf)
Detaillierte Informationen
Allgemeine Öffentlichkeit
- Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
- Svenska (2013) - Socialstyrelsen
Leitlinien
- Klinische Leitlinien
- English (2001) - J Clin Endocrinol Metab
- Français (2009, pdf) - INCa
- English (2012) - J Pediatr Hematol Oncol
- English (2020) - Ann Oncol
Übersichtsartikel
- Review-Artikel
- English (2006) - Orphanet J Rare Dis
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2023) - GeneReviews
Genetische Tests
- Empfehlungen für den Gentest
- English (2011) - Eur J Hum Genet
- Français (2013, pdf) - ANPGM
erstellt/empfohlen von ERN 
erstellt/empfohlen von FSMRZusatzinformationen