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Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Krankheitsdefinition
Die Multiple endokrine Neoplasie 2B (MEN2B) ist eine Form des MEN 2-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC; s. dort), Phäochromozytom (s. dort), Schleimhaut-Ganglioneurinome und marfanoiden Habitus.
ORPHA:247709
Klassifizierungsebene: Subtyp der StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Epidemiologie
Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt, aber MEN2B ist für 5-10 % aller Fälle von MEN2 verantwortlich. Es ist die aggressivste Form der Krankheit.
Klinische Beschreibung
Die Krankheit beginnt in der Regel früher als MEN 2A (s. dort) und am häufigsten bei Säuglingen und jungen Kindern. Anders als beim MEN2A-Syndrom fehlt Hyperparathyreoidismus. Chronische Obstipation, Auftreibung des Leibes, Diarrhoe oder Megacolon sind bei Geburt oft die ersten Zeichen der Erkrankung und werden durch Ganglioneuromatose des Magen-Darm-Trakte verursacht. Bei den Patienten bestehen auch Entwicklungsanomalien, wie Neurinome der Lippen und Zunge, höckerige Lippen und marfanoider Habitus (mit Skelettanomalien und überstreckbaren Gelenken).
Ätiologie
Ursache des MEN2B-Phänotyps ist eine einzige Mutation im Kodon 918 der Tyrosinkinase-Domäne des RET-Proto-Onkogens.
Genetische Beratung
Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Management und Behandlung
Patienten mit MEN2B haben eine ungünstigere Prognose und eine höhere Mortalitätsrate als die mit MEN2A.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Português (2021) Italiano (2015) Polski (2011, pdf)
Detaillierte Informationen
Allgemeine Öffentlichkeit
- Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
- Svenska (2013) - Socialstyrelsen
Leitlinien
- Klinische Leitlinien
- English (2001) - J Clin Endocrinol Metab
- Français (2009, pdf) - INCa
- English (2012) - J Pediatr Hematol Oncol
- English (2020) - Ann Oncol
Übersichtsartikel
- Review-Artikel
- English (2006) - Orphanet J Rare Dis
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2023) - GeneReviews
Genetische Tests
- Empfehlungen für den Gentest
- English (2011) - Eur J Hum Genet
- Français (2013, pdf) - ANPGM
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