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Das MRKH-Syndrom (einschließlich Typ 1 und Typ 2) hat eine weltweite Prävalenz von 1/4500 weiblichen Lebendgeburten. Die Rate des MRKH-Syndroms Typ 1 variiert stark zwischen verschiedenen berichteten Kohorten, daher kann die genaue Inzidenz dieses Typs nicht angegeben werden.

Das MRKH-Syndrom Typ 1 wird am häufigsten in der Adoleszenz diagnostiziert, da das erste Symptom meist eine primäre Amenorrhoe bei jungen Frauen ist, die eine ansonsten normale Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und normale äußere Genitalien aufweisen. Den Betroffenen fehlen der Uterus und die oberen 2/3 der Vagina. Aufgrund der Fehlbildung werden Schwierigkeiten beim Geschlechtsverkehr berichtet. Bei Patientinnen mit Uterusresten können Beckenschmerzen auftreten. Da die Gebärmutter fehlt oder nicht funktionsfähig ist, können die Frauen keine Kinder gebären. Die Eierstöcke sind jedoch normal und funktionsfähig.

Die genaue Ätiologie des MRKH-Syndroms bleibt weitestgehend unbekannt. Ursprünglich wurde angenommen, dass das MRKH-Syndrom sporadisch auftritt (unter Beteiligung von nicht-genetischen Faktoren oder Umwelteinflüssen). Es wurde jedoch nie ein Zusammenhang zwischen einer umweltbedingten Ursache und dem MRKH-Syndrom hergestellt. Die zunehmende Zahl publizierter familiärer Fälle und zahlreiche genetische Studien belegen nun eine genetische Ursache des MRKH-Syndroms. Es wurden mehrere Chromosomenanomalien entdeckt, die mit der Krankheit assoziiert sind, z.B. kleine interstitielle Duplikationen in 1q21.1 und in Xpter-p22.32 oder Deletionen in 4q34-qter, 8p23.1, 10p14, 16p11.2, 17q12, 22q11.21 und Xq21.31. Diese genomischen Rearrangements betreffen zahlreiche Gene. Zu den putativen Kandidatengene gehören HNF1B (17q12), LHX1 (17q12), SHOX (Xp22.33 und Yp11.32), TBX6 (16p11.2) und ITIH5 (10p14). Entsprechende Phänotyp-Genotyp-Korrelationen sind bisher nicht beschrieben.

Man ging davon aus, dass das MRKH-Syndrom (Typ 1 oder Typ 2) rein sporadisch auftritt, aber die familiären Fälle scheinen autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt zu werden und in diesen Fällen kann eine genetische Beratung von Vorteil sein.