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Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale Glukosurie

Krankheitsdefinition

Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale Glukosurie ist eine extrem seltene, autosomal-dominant vererbte Assoziation, die bisher nur in einer einzigen schweizerischen Familie beschrieben wurde. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch juvenile Katarakt mit beidseitiger Mikrokornea und renaler Glukosurie ohne zusätzliche renale tubuläre Defekte.

ORPHA:247794

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: -
  • OMIM: 612018
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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