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Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.

ORPHA:2026

  • Synonym(e):
    • CGHT
    • Hirsutismus-kongenitale gingivale Hyperplasie-Syndrom
    • Hypertrichose mit oder ohne gingivaler Hyperplasie
    • Kongenitale generalisierte Hypertrichosis terminalis
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: L68.8
  • OMIM: 135400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2324
  • MedDRA: -

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