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Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives

Krankheitsdefinition

Das autosomal-rezessive Stickler-Syndrom ist eine seltene Form des Stickler-Syndroms (s. dort), das bisher nur in 1 Familie beschrieben wurde. Ursache ist eine Mutation im COL9A1-Gen. Wie bei den anderen, dominant vererbten Formen der Erkrankung bestehen Symptome an Augen (Myopie, Netzhautablösung, Katarakt), Mund und Gesicht (Mikrogenie, Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte), Gehör (Schallempfindungsschwerhörigkeit) und Gelenken (epiphysäre Dysplasie).

ORPHA:250984

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q87.5
  • OMIM: 614134  614284
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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