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Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ

Krankheitsdefinition

Die Lokalisierte Nicht-Herlitz Junktionale Epidermolysis bullosa, eine Form der Nicht-Herlitz Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB-nH; siehe dort), ist gekennzeichnet durch lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel.

ORPHA:251393

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • JEB-nH loc
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q81.8
  • OMIM: 226650
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12923
  • MedDRA: -

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