Orphanet: 46,XY Gonadendysgenesie, partielle
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46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Krankheitsdefinition

Die 46,XY-Partielle Gonadendysgenesie (46,XY-PGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch anomale Entwicklung der Gonaden mit daraus folgender, unterschiedlich stark ausgeprägter Intersexualität der Genitalien. Der Phänotyp der PGD-Patienten mit 46,XY-Karyotyp reicht von einem fast normal weiblichem Erscheinungsbild mit großer Klitoris bis zu einem fast normal männlichen Erscheinungsbild mit isolierter Hypospadie.

ORPHA:251510

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • 46,XY PGD
    • 46,XY partielle testikuläre Dysgenese
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv oder Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder Y-chromosomal 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q56.1
  • OMIM: 154230  300018  612965  613762  615542  616067  616425
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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