Orphanet: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
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Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles

Krankheitsdefinition

Das konstitutionelle Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom ist ein seltenes, vererbtes krebsprädisponierendes Syndrom, das durch die Entwicklung eines breiten Spektrums von Malignomen im Kindesalter gekennzeichnet ist, darunter hauptsächlich Hirntumore, hämatologische und gastrointestinale Karzinome, obwohl gelegentlich auch embryonale und andere Tumore berichtet wurden. Nicht-neoplastische Merkmale, insbesondere Manifestationen, die an Neurofibromatose Typ 1 erinnern (z. B. Café-au-lait-Flecken, Sommersprossen, Neurofibrome), sowie prämaligne und nicht-maligne Läsionen (z. B. Adenome/Polyps) sind häufig vor der Entwicklung von Malignomen vorhanden.

ORPHA:252202

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMMR-D-Syndrom
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: D80.8
  • OMIM: 276300  619096  619097  619101
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017)

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