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Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-C-Oxidase-Mangel

ORPHA:254864

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form
    • COX-Mangel, beninger
    • Cytochrom-C-Oxidase-Mangel des Kindes, reversibel
    • Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem COX-Mangel
    • Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Komplex IV-Mangel
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Mitochondriale Vererbung 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 500009
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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