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Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Krankheitsdefinition

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.

ORPHA:254892

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • adPEO
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: H49.4
  • ICD-11: 9C82.0
  • OMIM: 157640  609283  609286  610131  613077
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2019) Español (2019) Français (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019)

Detaillierte Informationen

Allgemeine Öffentlichkeit

  • Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
  • Svenska (2016) - Socialstyrelsen

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FSMR : erstellt/empfohlen von FSMR

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