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Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere Laktatazidose, verzögerte Entwicklung und Muskelhypotonie.

ORPHA:255138

  • Synonym(e):
    • PDHBD
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 614111
  • UMLS: C3279841
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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