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Galloway-Syndrom
ORPHA:2065
- Synonym(e):
- Galloway-Mowat-Syndrom
- Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom
- Nephrose mit abnormer neuronaler Migration
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
- ICD-10: Q04.3
- OMIM: 251300 301006 617729 617730 617731
- UMLS: C0795949
- MeSH: C537548
- GARD: 65
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Das Galloway- Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten eines nephrotischen Syndroms mit Anomalien des Zentralnervensystems. Seit 1968 zwei Geschwister mit früh beginnendem nephrotischen Syndrom, Mikrozephalie und Hiatushernie beschrieben wurden, sind in der Literatur etwa 40 weitere Fälle bekannt geworden. Das nephrotische Syndrom wird im Mittel in einem Alter von 3 Monaten (mit einem Bereich von der Geburt bis zu 34 Monaten) diagnostiziert. Mögliche Befunde in der Nierenbiopsie sind Minimal-Läsionen, mesangiale Proliferationen, fokale segmentale Glomerulosklerose oder diffuse mesangiale Sklerose. Symptome von seiten des Nervensystems sind Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle, Hypotonie und Strukturdefekte des ZNS (abnorme Furchen und Windungen, Rindenatrophie, Hydrozephalus bei Aquäduktstenose, Porenzephalie, Enzephalomalazie, neuronale Migrationsstörung). Neben fazialen Dysmorphien und großen Ohren wurden auch Hiatushernien beschrieben. Diese sind für ein früh einsetzendes Erbrechen, schon nach der ersten Nahrungsaufnahme, verantwortlich. Weitere Symptome sind Arachnodaktylie mit Kontrakturen und Spalt-Anomalien der Augenvorderkammer. Das Galloway-Mowat-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Der genetische Defekt ist nicht bekannt. Histologisch sind neuronale Migrationsstörungen nachweisbar. Das nephrotische Syndrom spricht auf keine Art von Behandlung (Steroide, Immunsuppressiva) an und schreitet bis zur terminalen Niereninsuffizienz fort.
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