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Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales

Krankheitsdefinition

Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .

ORPHA:261197

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Del(16)(p11.2)
    • Monosomie 16p11.2
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 611913
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10740
  • MedDRA: -

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