x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

Krankheitsdefinition

Das kürzlich beschriebene 16q24.3-Mikrodeletion-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter unterschiedlich schwer verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen.

ORPHA:261250

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Del(16)(q24.3)
    • Monosomie 16q24.3
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Nicht anwendbar oder Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10935
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.