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Neuroakanthozytose

Krankheitsdefinition

Die Neuroakanthozytose (NA)-Syndrome sind eine Gruppe genetischer Krankheiten, die durch die Assoziation von Akanthozytose der roten Blutkörperchen (zapfenförmige Ausbuchtungen der Erythrozyten-Membran) mit progressiver Degeneration der Basalganglien charakterisiert sind.

ORPHA:263440

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: D054546
  • GARD: 10902
  • MedDRA: 10081506

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die NA-Syndrome sind außerordentlich selten, mit einer geschätzten Prävalenz von weniger als 1 bis 5/1.000.000 für jede der Störungen.

Klinische Beschreibung

Zu den NA-Syndromen zählen die Chorea-Akanthozytose, das McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom, die Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration und die Huntington-ähnliche Störung 2 (HDL 2) (siehe diese Begriffe). Alle NA-Syndrome weisen einen Huntington-ähnlichen Phänotyp auf: Choreatische Bewegungsstörung, psychiatrische Symptome, Abbau kognitiver Fähigkeiten sowie weitere Symptomen in mehreren Systemen ( Myopathie, axonale Neuropathie). Beim McLeod-Syndrom kann eine Kardiomyopathie, einschließlich Arrhythmien, auftreten.

Ätiologie

Die NA-Syndrome werden durch krankheitsspezifische Genmutationen verursacht. Die Mechanismen, über die diese Mutationen eine Neurodegeneration verursachen, sind unbekannt. Die Assoziation der akanthozytischen Membran-Anomalie mit selektiver Degeneration der Basalganglien deutet jedoch auf eine gemeinsame pathogenetische Bahn hin.

Genetische Beratung

Die Chorea-Akanthozytose wird autosomal-rezessiv vererbt, das McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom X-chromosomal und die Huntington-ähnliche Störung 2 autosomal-dominant.

Gutachter:  Pr Hans JUNG - Letzte Aktualisierung: September 2012

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2012) Español (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012)

Detaillierte Informationen

Übersichtsartikel

ERN erstellt/empfohlen von ERN   FSMR erstellt/empfohlen von FSMR

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

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