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Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux

Krankheitsdefinition

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Maroteaux ist ein sehr seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben. Klinische Kennzeichen sind dysplastische Epiphysen, im Säuglingsalter beginnender Kleinwuchs, kurzer Hals, kurze und plumpe Hände und Füße, Skoliose, Genu valgum, abnormes Becken, Osteoporose und Osteoarthritis.

ORPHA:263482

  • Synonym(e):
    • Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 184095
  • UMLS: C3159322
  • MeSH: -
  • GARD: 994
  • MedDRA: -

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