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Gordon-Syndrom
ORPHA:376
Zusammenfassung
Das Gordon-Syndrom ist eine außerordentlich seltene genetische Erkrankung mit Kamptodaktylie (fixierte Beugehaltung mehrerer Finger), Klumpfuß oder Sichelfuß (abnorme Einwärtskrümmung des Fußes und Vorfußes) und in 25% der Fälle Gaumenspalte. Gelegentlich wurden auch Skoliose, Kryptorchismus u.a. gesehen. Die Intelligenz ist normal. Zahl und Ausprägung der Symptome sind von Fall zu Fall verschieden. Der Vererbungsmodus des Gordon-Syndroms ist nicht ganz geklärt, es ist die Vererbung entweder autosomal-dominant oder X-chromosomal-dominant. Die Penetranz ist unvollständig, stärker reduziert bei Frauen als bei Männern. Die Ätiologie ist unbekannt.
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