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Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.

ORPHA:2095

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • GCM-Syndrom
    • Kraniofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie
    • Kraniofaziale Dysostose-Hypertrichose-Hypoplasie der Labia majora-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 612289
  • UMLS: C0345382
  • MeSH: C537290
  • GARD: 66
  • MedDRA: -

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