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Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe
ORPHA:2098
Zusammenfassung
Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung aus der Gruppe der Osteochondro-Dysplasien. Symptome der AMDG sind: 1) klinisch ein schwer ausgeprägter Kleinwuchs mit ausgeprägter Hypomelie und Deformation der oberen und unteren Extremitäten mit proximo-distalem Gradienten der Schwere der Symptome. 2) radiologisch verkürzte und deformierte Tibia, Radius und Ulna; Carpal- und Tarsalfusionen; Fehlen von Grund- und Mittelphalangen und verschiedener Metacarpalia und Metatarsalia. Gesicht und Intelligenz sind normal, keine Wirbelanomalien. Das für AMDG verantwortliche Gen kodiert für das Knorpel-ständige morphogenetische Protein 1 (CDMP-1) und liegt in der Region 20q11.2. Das gleiche Gen ist für die autosomal-rezessive Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson und für die autosomal-dominante Brachydaktylie Typ C verantwortlich. Heterozygote Träger einer Grebe-Mutation können an den Extremitäten Symptome zeigen.
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