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Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe

ORPHA:2098

  • Synonym(e):
    • Chondrodysplasie Typ Grebe
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q78.8
  • OMIM: 200700
  • UMLS: C0265260
  • MeSH: -
  • GARD: 1300
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung aus der Gruppe der Osteochondro-Dysplasien. Symptome der AMDG sind: 1) klinisch ein schwer ausgeprägter Kleinwuchs mit ausgeprägter Hypomelie und Deformation der oberen und unteren Extremitäten mit proximo-distalem Gradienten der Schwere der Symptome. 2) radiologisch verkürzte und deformierte Tibia, Radius und Ulna; Carpal- und Tarsalfusionen; Fehlen von Grund- und Mittelphalangen und verschiedener Metacarpalia und Metatarsalia. Gesicht und Intelligenz sind normal, keine Wirbelanomalien. Das für AMDG verantwortliche Gen kodiert für das Knorpel-ständige morphogenetische Protein 1 (CDMP-1) und liegt in der Region 20q11.2. Das gleiche Gen ist für die autosomal-rezessive Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson und für die autosomal-dominante Brachydaktylie Typ C verantwortlich. Heterozygote Träger einer Grebe-Mutation können an den Extremitäten Symptome zeigen.

Gutachter:  Pr Valérie CORMIER-DAIRE - Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE - Letzte Aktualisierung: Februar 2005

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