Orphanet: Ahornsirup Krankheit, Thiamin responsive
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Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive

Krankheitsdefinition

Die Thiamin-responsive Ahornsirupkrankheit (Thiamin-responsive MSUD) ist eine weniger schwerwiegende Variante der MSUD (s. dort), die sich mit einem Phänotyp ähnlich dem der intermediären Form (s. dort) manifestiert, aber positiv auf ein Thiaminbehandlung reagiert.

ORPHA:268184

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • BCKD-Mangel, Thiamin-responsiver
    • MSUD, Thiamin-responsiv
    • Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, Thiamin-responsiv
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: E71.0
  • OMIM: 248600
  • UMLS: C0751285
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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