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L1-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das L1-Syndrom ist eine milde bis schwere angeborene X-chromosomale Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch einen Hydrozephalus unterschiedlichen Schweregrades, geistige Behinderung, Spasmen der Beine und adduzierte Daumen. Das Syndrom stellt ein Spektrum von Störungen dar, zu denen die folgenden zählen: X-chromosomaler Hydrozephalus mit Stenose der Sylvius-Leitung (HSAS), MASA-Syndrom, X-chromosomale Komplizierte spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie (siehe diese Begriffe).

ORPHA:275543

  • Synonym(e):
    • CRASH-Syndrom
    • Corpus callosum-Agenesie-geistige Retardierung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-Hydrozephalus-Syndrom
    • L1CAM-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.8
  • OMIM: 303350  304100  307000
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12524
  • MedDRA: -

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