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Neutrophilie, hereditäre

Krankheitsdefinition

Eine genetisch bedingte Immunkrankheit, die durch chronische Neutrophilie, eine Erhöhung des Anteils der zirkulierenden CD34+-Zellen im peripheren Blut, eine Zunahme der Granulozytenvorläufer im Knochenmark und Splenomegalie gekennzeichnet ist. Die Patienten sind überwiegend asymptomatisch, können aber ein systemisches Entzündungssyndrom mit Fieber, Dyspnoe, Tachykardie, Pleura- und Perikarderguss oder ein myelodysplastisches Syndrom aufweisen.

ORPHA:279943

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: D72.8
  • OMIM: 162830
  • UMLS: C0543669
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2019) Español (2019) Français (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019)

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