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Prävalenz und Inzidenz sind schwer zu bestimmen. Bisher wurden weniger als 50 Betroffene aus etwa 20 Familien beschrieben. DBS tritt in allen Ethnien auf und wird häufiger in konsanguinen Familien beschrieben. Männliche und weibliche Patienten sind gleich häufig.

Nahezu alle Patienten haben die folgenden Symptome: Agenesie/Hypogenesie des Corpus callosum, vergrößerte vordere Fontanelle, ausgeprägte Schallempfindung-Schwerhörigkeit und Hypertelorismus. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind: Schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kurze Nase mit flachem Nasenrücken, hohe breite Stirn, 'widow's peak' in der vorderen Haarlinie und manchmal Proptosis. Etwa 50 % der Patienten haben eine CDH und/oder Omphalozele. Häufig ist die Entwicklung verzögert und die Intelligenz in unterschiedlichem Ausmaß vermindert. Hochgradige Myopie (> 6 dptr) kann zu Netzhaut-Ablösung/Dystrophie und zunehmender Visusverschlechterung führen. Gelegentlich wurde über Iriskolobom, kardiovaskuläre Anämien und Niereninsuffizienz berichtet.

Einzige Ursache des DBS sind Mutationen im LRP2-Gen (low-density lipoprotein receptor-related protein 2; 2q31.1). Es kodiert für Megalin, das in mehreren resorbierenden Epithelien, besonders im Gehirn, in Nieren und Augen exprimiert ist. Megalin spielt eine wichtige Rolle in verschiedenen Signalketten und bei der Endozytose vieler Liganden.

Diagnostische Hinweise geben die Klinik, die Befunde der zerebralen Bildgebung und das Muster der niedermolekularen Proteinurie. Die Diagnose wird durch DNA-Analyse bestätigt.

Wegen der charakteristischen Symptomen-Konstellation ist die Zahl der Differenzialdiagnosen des DBS begrenzt. Einige gemeinsame Symptome zeigen: Tetrasomie 12p, Fryns-, Chudley-McCullough-, Acrocallosal- und Lowe-Syndrom, kranio-fronto-nasale Syndrome und die Dent-Krankheit (siehe diese Termini).

Der Nachweis von Hypertelorismus und CDH oder Omphalozele in der pränatalen Bildgebung müssen an DBS denken lassen. Die vorgeburtliche Diagnostik in Risikoschwangerschaften erfordert die vorherige Identifikation der krankheitsverursachenden Mutationen in der Familie.

DBS wird autosomal-rezessiv vererbt. Den Eltern der betroffenen Kinder und ihren Verwandten soll eine genetische Beratung angeboten werden. Mit Ausnahme eines einzelnen publizierten Falls von uniparentaler Disomie (UPD) erwiesen sich die Patienteneltern in den übrigen untersuchten Fällen als obligat heterozygot.

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen von Visus, Gehör und Nierenfunktion sind erforderlich. Brillenkorrektur, Behandlung zur Prävention einer Netzhautablösung, Hörhilfen und/oder Cochlea-Implantate sind Teile des Therapieplans. CDH und/oder Omphalozele erfordern ggf. eine chirurgische Intervention. Für die betroffenen Kinder sollen spezifische Fördermaßnahmen angeboten werden.

Das DBS ist prä- und perinatal mit hoher Mobilität und Mortalität verbunden. Bei länger überlebenden Patienten kann mit Korrekturen ein nutzbares Seh- und Hörvermögen erreicht werden. Im Kindesalter und in der Adoleszenz ist der allgemeine Gesundheitszustand in der Regel gut.