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Holoprosenzephalie, septopräoptische

Krankheitsdefinition

Die Septo-präoptische Holoprosenzephalie (HPE) ist ein sehr seltener Subtyp der lobären HPE (s. dort) und gekennzeichnet durch auf die septalen und/oder präoptischen Regionen beschränkte Fusion der Mittellinie, ohne signifikante frontale neokortikale Fusion.

ORPHA:280195

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • HPE, septopräoptische
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Multigenetisch/Multifaktoriell 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz dieser HPE-Form ist nicht bekannt.

Klinische Beschreibung

Die Patienten haben in der Regel milde kranio-faziale Fehlbildungen: solitärer medianer oberer Schneidezahn (s. dort) und Stenose des Sinus pyriformis. Andere Symptome sind verzögerte Sprachentwicklung, Lernschwierigkeiten und auffälliges Verhalten. Befunde der Bildgebung sind abnorme Fornix, fehlendes oder hypoplastisches vorderes Corpus callosum und eine unpaarige vordere Hirnarterie.

Ätiologie

Merkmale der HPE sind erhebliche klinische Variabilität und genetische Komplexität.

Gutachter:  Dr Sandra MERCIER - Pr Sylvie ODENT - Letzte Aktualisierung: November 2011

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