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Holoprosenzephalie, septopräoptische
Krankheitsdefinition
Die Septo-präoptische Holoprosenzephalie (HPE) ist ein sehr seltener Subtyp der lobären HPE (s. dort) und gekennzeichnet durch auf die septalen und/oder präoptischen Regionen beschränkte Fusion der Mittellinie, ohne signifikante frontale neokortikale Fusion.
ORPHA:280195
Klassifizierungsebene: Subtyp der StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Epidemiologie
Die Prävalenz dieser HPE-Form ist nicht bekannt.
Klinische Beschreibung
Die Patienten haben in der Regel milde kranio-faziale Fehlbildungen: solitärer medianer oberer Schneidezahn (s. dort) und Stenose des Sinus pyriformis. Andere Symptome sind verzögerte Sprachentwicklung, Lernschwierigkeiten und auffälliges Verhalten. Befunde der Bildgebung sind abnorme Fornix, fehlendes oder hypoplastisches vorderes Corpus callosum und eine unpaarige vordere Hirnarterie.
Ätiologie
Merkmale der HPE sind erhebliche klinische Variabilität und genetische Komplexität.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Polski (2011, pdf)
- Empfehlungen für den Gentest
- Français (2015, pdf)
- English (2010)
Zusatzinformationen