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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
Krankheitsdefinition
Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.
ORPHA:280219
Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung- Synonym(e):
- PMD, klassischer Typ
- Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
- Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: E75.2
- ICD-11: 8A44.0
- OMIM: -
- UMLS: C0751916
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz der PMD wird auf 1:400.000 geschätzt. Die klassische Form macht etwa 70 % aller Fälle von PMD aus. Überwiegend sind Knaben betroffen.
Klinische Beschreibung
Die klassische Form der PMD wird in den ersten Lebensmonaten mit Nystagmus und Muskelhypotonie manifest. Diese wird zunehmend durch Spastik ersetzt. Spätere Symptome sind Ataxie, manchmal in Verbindung mit Dystonie der Körperachse und der Gliedmassen, Schwäche, Dysarthrie, gestörte motorische Entwicklung und intellektuelles Defizit. Die Patienten lernen eventuell mit Unterstützung zu laufen, und ihre Sprache ist verständlich aber langsam.
Ätiologie
Die klassische Form der PMD ist am häufigsten durch Duplikationen des PLP1-Gens (Xq22), aber auch durch Missense-Mutationen in diesem Gen verursacht. Das Gen kodiert für das Proteolipid-Protein (PLP), das häufigste Protein der Myelinscheide im Zentralnervensystem, und für seine alternativ gespleißte Isoform DM20. Folge der Mutationen ist eine Hypomyelinisierung des Zentralnervensystems mit schwerem Myelinverlust.
Genetische Beratung
Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Polski (2011, pdf)
Detaillierte Informationen
Allgemeine Öffentlichkeit
- Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
- English (2012) - Socialstyrelsen
- Svenska (2016) - Socialstyrelsen
Übersichtsartikel
- Review-Artikel
- English (2011) - Expert Rev Neurother
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2019) - GeneReviews
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